DOLAR 7,8187
EURO 9,3602
ALTIN 449,54
BIST 1.329
Adana Adıyaman Afyon Ağrı Aksaray Amasya Ankara Antalya Ardahan Artvin Aydın Balıkesir Bartın Batman Bayburt Bilecik Bingöl Bitlis Bolu Burdur Bursa Çanakkale Çankırı Çorum Denizli Diyarbakır Düzce Edirne Elazığ Erzincan Erzurum Eskişehir Gaziantep Giresun Gümüşhane Hakkari Hatay Iğdır Isparta İstanbul İzmir K.Maraş Karabük Karaman Kars Kastamonu Kayseri Kırıkkale Kırklareli Kırşehir Kilis Kocaeli Konya Kütahya Malatya Manisa Mardin Mersin Muğla Muş Nevşehir Niğde Ordu Osmaniye Rize Sakarya Samsun Siirt Sinop Sivas Şanlıurfa Şırnak Tekirdağ Tokat Trabzon Tunceli Uşak Van Yalova Yozgat Zonguldak
İstanbul 14°C
Az Bulutlu

Geç yürüyen çocuklarda Duchenne Musküler Distrofisi hastalığı…

Geç yürüyen çocuklarda Duchenne Musküler Distrofisi hastalığı…
28.08.2020
47
A+
A-

Çocuklarda ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) genetik geçiş gösteren bir hastalık olduğunu kaydeden Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Pediatri uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, “Vücudumuzda kasların bütünlüğünü sağlamakla görevli olan distofin geninin protein sentezleyememesi sonucu gelişiyor. 4-5 yaş civarındaki erkek çocuklarda yürüme güçlüğü, merdiven çıkmada zorluk, koşarken arkadaşlarından geri kalma gibi yakınmalarla ortaya çıktığını söyleyen hastalığın kontrol altında tutulmazsa ilerleyip çocuğun yaşam kalitesini ciddi oranda düşürebilir” dedi.

Çocukların geç yürümesi hastalığın belirtisi

Hastalığın ön belirtisinin çocuğun geç yürümesi olduğunu ifade eden Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, ebeveynlerin bu konuda dikkatli olması gerektiğine işaret etti. Dr. Aydın, “Normalde çocuklar 13-16 aylıkken yürür. Ancak Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastalığı olan çocuklar daha geç yürür, daha geç konuşur. En bilindik ve çarpıcı belirti çocuğun koşarken arkadaşlarından geri kalması ve merdiven çıkmada zorluk yaşamasıdır. Yani bu çocukların kaba motor becerilerinde sorun vardır. Toplum içinde ‘erkek çocuk geç yürür, geç konuşur’ şeklinde yanlış bir algı vardır. Ancak kız ya da erkek fark etmeksizin en geç 18 aylıkken bir çocuğun yürümesi gerekir. Eğer çocuk 18 aylık olmuş ve hala yürümüyorsa mutlaka incelenmesi gerekir. Bunun nedeni basit bir raşitizm olabileceği gibi böbrek, akciğer ya da kas hastalığı da görülebilir. Özellikle erkek çocuklarda altta yatan nedenin Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) olup olmadığını anlamak için nörolojik muayene gerekir” ifadelerine yer verdi.

5f45014c66a97c923146bd3c

Son dönemlerde birkaç haftalık ya da aylık bebeklerde soğuk algınlığı şikayetlerinin altında tesadüfen Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) tespit edildiğini belirten Prof. Dr. Topaloğlu, “Bu çocuklarda biyokimyasal testlerin sonucunda kreatin kinaz (CK) enziminin yüksek olduğu görülür. Böylesi bir durum şüphe yaratsa da kesin tanı gen testiyle konur. Günümüzde tanı amaçlı kas biyopsileri, gen testi sonuç vermezse tercih edilmelidir. Genetik testler oldukça hassastır” diye konuştu

Her 3 bin 500-4 bin erkek çocuktan 1 ’inde Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) görüldüğünü hatırlatan Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, şu bilgileri verdi:

DMD kimi zaman genetik faktör olmadan da görülebiliyor. Buna spontan mutasyon deniyor. Çocuğun ailesinde veya soyunda hiç kimsede DMD olmasa da, ilk kez bir çocukta ortaya çıkabiliyor. Böyle durumlarda anne taşıyıcı olmuyor. Ancak yüzde 7-12 olasılıkta annenin yumurtalarında gen hatası görülebiliyor. Buna ‘germ-line mozaik ’ adı veriliyor. Ayrıca çocuklarda yürüme güçlüğüyle beraber ne yazık ki yüzde 30-40 oranında zihinsel engel de görülebiliyor.

Nasıl önlem alınmalı?

Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu ’nun verdiği bilgiye göre, DMD ’nin henüz bilinen kesin bir tedavisi bulunmuyor. Çocuklar düşük miktarda kortikosteroid tedavisinden ve kalsiyum desteğinden yarar görülebiliyor. Ayrıca, alınacak bazı önlemlerle çocuğun yaşam kalitesini artırmak da mümkün. Bunun için yapılabilecekler ise şöyle sıralanıyor:

Haftada 2-3 kez fizik tedavi yapılabilir. Çocuk haftada bir gün yüzebilir. Bununla birlikte yaşına göre pasif egzersizler, yürüyüşler, bisiklete binme de faydalı olabiliyor. Yine bu çocukların aşırı kilo almamaları adına, dengeli bir diyeti takip etmeleri önem taşıyor. Protein almaları adına, süt ve süt ürünlerini bolca tüketmeleri, aşırı kalori veren karbonhidrat, şeker, çikolata gibi gıdalardan uzak durmaları gerekiyor. Tüm çocuklarda olduğu gibi Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) tanısı alan çocuklarda da düzenli bir uyku önemli.

Gen tedavisi umut veriyor

Türkiye dâhil tüm dünya üzerinde birçok bilim insanının genetik kas hastalıklarının tedavisi için araştırma yaptığını; son yıllarda gen terapileri ve ekson atlama tedavilerinin gündemde olduğunu söyleyen Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu tedaviyle ilgili gelişmeler konusunda şunları atlattı:

Ekson atlama tedavileri, gen tedavisinden önce başladı. Gen tedavisi de gelişme aşamasında olup ilerisi için ümit vericidir. Önümüzdeki 5 yıl içinde, en az 20 genetik hastalık için yeni genetik tedavilerini söz konusu olması beklenmektedir.

Ailelere tavsiyeler

Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastası olan çocukların hayattan kopmamaları için ebeveynlere büyük görev düştüğünü belirten Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Çocuk Nörolojisi uzmanı Prof. Dr. Topaloğlu Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, konuya ilgili aileleri şu önerilerde bulundu:

Ailelerimiz gelecekten umutlu olmalı. Çocukların günlük yaşantılarına desteklerini eskisi gibi sürdürmeli. İlaçları, fizyoterapi programları, okul, arkadaşlar, aile ortamı, sosyal çevre birbirini tamamlamalı. Çocukların sosyalleşmesi önemli. Okula gitmeleri, hatta imkânları varsa üniversiteye kadar okumaları önemli. Öte yandan okullarda bu çocuklara göre düzenleme yapılması gerekiyor. Örneğin asansör yoksa dersliklerinin zemin katta olmasına özen gösterilmeli. Bu çocukların mutlaka tekerlekli sandalyesi olması gerekir. Hatta tercihen evde bir tane, dışarıda bir tane (akülü) olmak üzere iki tekerlekli sandalye olması daha faydalıdır. Bir diğer önemli nokta da, çocukların karşılaştırılmamasıdır. Bu hastalığın seyrinin her çocukta farklı olduğu unutulmamalı, çocuklar birbiriyle kıyaslanmamalıdır.

ETİKETLER:
YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.